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       近日，我中心輸血研究室發(fā)現(xiàn)的變異型RHD新等位基因已由國際基因庫（Genebank）確認并正式公布，授予序列號MH700246。
       2018年7月，孕婦柳女士到廈門市某婦幼保健院進行產(chǎn)檢，醫(yī)院在對孕婦做常規(guī)血型鑒定時對這名孕婦的RhD血型結(jié)果存在疑慮，難以確定結(jié)果。進一步與該名孕婦了解情況后得知這是一名二胎媽媽，2年多前產(chǎn)下一子，她的兒子是RhD陽性血。因為RhD陰性孕婦如果第一胎生下RhD陽性寶寶，那么再次懷孕時一般需要進行溶血阻斷治療防止發(fā)生宮內(nèi)胎兒溶血性疾病，嚴重可能會導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)。現(xiàn)在難以確定這名孕婦到底是不是RhD陰性血，這可難壞了婦幼保健院的醫(yī)生們！
       中心輸血研究室常年開展疑難血型基因檢測服務(wù)，協(xié)助省內(nèi)外多家臨床醫(yī)院及采供血單位鑒定和篩查疑難血型，特別是幫扶基層醫(yī)院和血站，正確鑒定血型，指導(dǎo)臨床用血。廈門市某婦幼保健院的接診醫(yī)生了解這一情況后，第一時間與我們?nèi)〉昧寺?lián)系，緊急將血樣寄送到我中心求助。
       中心輸血研究室接到該婦幼保健院確認RhD血型的求助后，針對這名孕婦的RhD血型鑒定開展血清學(xué)檢測后初步判斷其為RhD變異型。進一步開展基因檢測，經(jīng)與參考序列比對后首次發(fā)現(xiàn)RHD-L378P 等位基因突變。精準確定這名孕婦的Rh血型后，臨床治療方案也在討論中形成。同時，相關(guān)研究人員立即將這一發(fā)現(xiàn)提交國際基因庫（Genebank）。經(jīng)過確認，日前Genebank正式對外發(fā)布了該新基因突變的序列號MH700246。
       血型基因分型技術(shù)為ABO、Rh、稀有血型系統(tǒng)等疑難血型鑒定開辟了新的途徑。血型基因分析在血清學(xué)方法難以區(qū)分的疑難血型案例中發(fā)揮重要作用，精準確定患者血型，真正實現(xiàn)安全合理有效的精準治療。同時，通過省內(nèi)外的合作交流，拓寬科研廣度，共享科研成果，提升單位影響力。