作者:馮晨晨 來(lái)源:輸血研究室 發(fā)布時(shí)間:2019-04-26 10:30 點(diǎn)擊率:2992 字體大。骸大 中 小 】
廣東某市的方先生一家最近遇到一件蹊蹺事,一家四口在偶然的機(jī)會(huì)下到江門(mén)市某醫(yī)院做血型檢測(cè),檢測(cè)結(jié)果卻讓這個(gè)家庭一下翻了天。醫(yī)院的檢測(cè)結(jié)果顯示方先生是O型血,方先生的愛(ài)人袁女士是A型血,然而他的兩個(gè)女兒卻是B型血!O型和A型怎么會(huì)生出B型血的孩子呢?方先生拿到檢測(cè)報(bào)告后,這下真的“方”了,難道兩個(gè)女兒不是自己親生的?平素夫妻感情和睦,并不存在這種可能。難道是孩子出生的時(shí)候在醫(yī)院被抱錯(cuò)了?方先生夫妻越想越怕,立即帶著孩子們到了當(dāng)?shù)厮痉ㄨb定所做親子鑒定。焦急的等待了一周左右,司法鑒定所出具的親子鑒定報(bào)告證實(shí)方先生與兩個(gè)女兒為親子關(guān)系。親子關(guān)系確定了,可是一家人的血型還是沒(méi)法解釋。帶著疑惑,方先生一家又走進(jìn)了當(dāng)?shù)亓硪患裔t(yī)院請(qǐng)求復(fù)查血型。醫(yī)院了解情況后,結(jié)合血型檢測(cè)的初步結(jié)果,征得方先生及家人同意,采集血液后求助江蘇省血液中心輸血研究室開(kāi)展血型基因檢測(cè)來(lái)破解謎題。
4月18日,我中心研究室接到外院的求助,接收樣本后第一時(shí)間按照樣本的家系情況整理并開(kāi)展必要的血清學(xué)檢測(cè)復(fù)查結(jié)果。這次跨省血型鑒定求助寄送來(lái)了9個(gè)相關(guān)人員的血樣,分別是方先生、方先生的愛(ài)人袁女士、方先生的兩個(gè)女兒、袁女士的父母、袁女士的妹妹及其兒子、袁女士的弟弟。初步的結(jié)果顯示方先生的愛(ài)人不能簡(jiǎn)單的判為A型血,根據(jù)血清學(xué)的反應(yīng)情況這應(yīng)該是一例典型的亞型案例。為了確保準(zhǔn)確解開(kāi)這個(gè)家庭的血型謎團(tuán),鑒定人員對(duì)這個(gè)家系的血樣提取DNA,進(jìn)一步開(kāi)展基因測(cè)序工作。很快,基因測(cè)序的結(jié)果出來(lái)了。
袁女士ABO血型基因型是A102/Bw11。簡(jiǎn)單的說(shuō),就是袁女士的血型基因除了有一條A基因,還有一條發(fā)生突變了的B基因!就是這個(gè)有著特殊突變的B基因讓原本應(yīng)該容易檢測(cè)出來(lái)的“B”變的很微弱,以至于第一家醫(yī)院沒(méi)有準(zhǔn)確檢測(cè)到,這才把應(yīng)該是“AB”型袁女士錯(cuò)判成“A”型。由于Bw11屬于B亞型,因此袁女士準(zhǔn)確的血型表述應(yīng)該是AB亞型。進(jìn)一步的家系檢測(cè)結(jié)果中,我們也找到了這條突變了的B基因是遺傳自袁女士的父親,這條B基因又繼續(xù)遺傳給了袁女士的兩個(gè)女兒,這才有了最開(kāi)始的O型與“A”型生了兩個(gè)B型寶寶的疑團(tuán),實(shí)際上是O型與AB亞型的結(jié)合。理清了整個(gè)家系9個(gè)人的血型基因型,結(jié)果顯示完全符合遺傳規(guī)律,這的的確確是一家人。我們把結(jié)果反饋給來(lái)求助的醫(yī)院,醫(yī)院告知方先生一家后,糾結(jié)了幾個(gè)月的血型之謎終于解開(kāi)了。
這個(gè)外省求助的案例是中心研究室常規(guī)開(kāi)展疑難血型鑒定工作中遇到的眾多案例中的即特殊又普通的一例。特殊在比較少見(jiàn)9個(gè)人的家系鑒定而且又是較罕見(jiàn)的亞型,普通在只是日常工作中每天會(huì)遇到的樣本和謎題。中心研究室長(zhǎng)期以來(lái)開(kāi)展疑難血型鑒定工作,通過(guò)基因檢測(cè)的方法,精準(zhǔn)高效地解決疑難血型問(wèn)題,面對(duì)省內(nèi)外各單位特別是面對(duì)基層血站和臨床單位,為臨床用血安全服務(wù)。通過(guò)開(kāi)展培訓(xùn)、提供檢測(cè)服務(wù)等工作,強(qiáng)化交流,提升工作影響力。
注:當(dāng)事人姓氏均為化名。