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       “您好，請(qǐng)問江蘇省血液中心輸血研究室嗎？”

       “是的，請(qǐng)說�！�

       “您好，我們這邊是**醫(yī)院輸血科，我們這邊遇到個(gè)難題！一名產(chǎn)科患者血型鑒定結(jié)果為O型，患者丈夫?yàn)锳型，但是新生兒是AB型。這一家三口的血型不合理，我們對(duì)血樣進(jìn)行了復(fù)檢還是沒有辦法判斷，能否送檢到貴單位幫忙進(jìn)行基因檢測(cè)？”

       “可以的，請(qǐng)到我們單位官網(wǎng)下載基因檢測(cè)申請(qǐng)單填寫后連同血樣一并寄送。”

       近日，中心輸血研究室接到南京某院緊急送檢樣本，請(qǐng)求通過疑難血型基因檢測(cè)開放平臺(tái)對(duì)一名產(chǎn)科患者的血型進(jìn)行疑難血型鑒定。根據(jù)醫(yī)院轉(zhuǎn)述初檢情況，O型媽媽和A型爸爸生出來了AB型的寶寶？！這從正常的血型遺傳規(guī)律來看是不合理的，醫(yī)院針對(duì)這一結(jié)果無法給予患者及其家屬對(duì)應(yīng)的解釋，迫切需要通過中心進(jìn)一步檢測(cè)確定血型結(jié)果。

       中心研究室接到求助樣本之后，首先按照常規(guī)血清學(xué)方法對(duì)樣本進(jìn)行了復(fù)檢，發(fā)現(xiàn)產(chǎn)婦的血型并不是正常的O型，高度懷疑這是一例典型的類孟買血型患者。進(jìn)一步通過分子生物學(xué)方法檢測(cè)，通過基因測(cè)序的方法證實(shí)，這名產(chǎn)婦的血型基因在FUT1基因上存在一處純合突變使得這名患者的血型與正常情況不同。同時(shí)對(duì)ABO基因也進(jìn)行基因檢測(cè)，最終確定這名患者為AB型類孟買血型。之所以醫(yī)院在初檢時(shí)會(huì)判為“O”型，與類孟買血型人群血型抗原無法正常表達(dá)有很大關(guān)系，在臨床上很容易發(fā)生誤判。

       類孟買血型是一類罕見的紅細(xì)胞血型，目前認(rèn)為其在中國(guó)漢族人群中的頻率約為1/30000。類孟買血型常被誤定為O型，實(shí)際工作中大多數(shù)是因?yàn)锳BO正反定型不一致或輸血相關(guān)反應(yīng)才被發(fā)現(xiàn)，像本次求助的樣本是因?yàn)榛颊吲c新生兒血型不符才被發(fā)現(xiàn)。在反饋了最終血型檢測(cè)結(jié)果之外，針對(duì)這次血型鑒定中出現(xiàn)的問題我們也給予了質(zhì)量管理方面的建議，臨床實(shí)際操作時(shí)在血型反定型中加做標(biāo)準(zhǔn)O細(xì)胞輔助檢測(cè)正反定型是否相符，能夠顯著避免疑難血型漏檢的發(fā)生。

       中心疑難血型基因檢測(cè)開放平臺(tái)建立以來，陸續(xù)收到的多地區(qū)醫(yī)院、采供血單位寄送的疑難樣本中，截至目前共鑒定出類孟買血型樣本14例，家系1例。通過基因檢測(cè)精準(zhǔn)鑒定疑難血型，既解決了臨床難題，同時(shí)也宣傳和提升了科室和中心在疑難血型鑒定方面的水平和能力。