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        近期， Transfusion雜志在線登載了中心研究發(fā)現(xiàn)的2個不同紅細(xì)胞血型系統(tǒng)及其罕見的D--表型及p表型兩篇研究論文。這兩種血型基因新變異，均已通過國際基因庫（Genbank）的確認(rèn)并公布，分別命名為MK388216和MN032335。

        論文中的一例D--血型為一種極其罕見的 “D缺失型”，該血型在人群中的頻率低于10萬分之一。該例男性患者術(shù)前備血時實(shí)驗(yàn)室血清學(xué)檢測發(fā)現(xiàn)患者血清凝集所有譜細(xì)胞，且自身陰性，同時紅細(xì)胞抗原檢測發(fā)現(xiàn)其CcEe抗原均為陰性，并產(chǎn)生同種抗-Rh17抗體。血型基因測序發(fā)現(xiàn)該患者的RhCe基因第4外顯子出現(xiàn)短片段重復(fù)序列，引起編碼序列移碼突變，終止密碼子提前出現(xiàn)而導(dǎo)致這一罕見表型。該例是全球首先發(fā)現(xiàn)RhCe基因短片段重復(fù)序列能引起D--血型分子機(jī)制的一例。

        另一例為8歲女孩也因術(shù)前備血抗篩檢測發(fā)現(xiàn)該患者與所有ABO、Rh同型血相凝，實(shí)驗(yàn)室檢測發(fā)現(xiàn)該患者為P1PK血型系統(tǒng)中罕見的p血型。該血型在漢族人群中的比例低于1/100萬，經(jīng)進(jìn)一步分子生物學(xué)研究發(fā)現(xiàn)一新復(fù)合雜合突變是導(dǎo)致p表型新的分子遺傳基礎(chǔ)，其形成罕見且有重要臨床意義的p血型。

        這兩例疑難血型的發(fā)現(xiàn)，展示了我中心疑難血型基因檢測開放平臺的研究成果，平臺自建立以來，為省內(nèi)外各臨床和采供血單位，特別是偏遠(yuǎn)地區(qū)和基層機(jī)構(gòu)提供技術(shù)支撐，提供多元化的血型血清學(xué)及基因檢測服務(wù)，共同為血液質(zhì)量安全保駕護(hù)航。