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我中心發(fā)現(xiàn)的紅細胞血型基因新突變獲GanBank命名

作者:輸血研究室   來源:輸血研究室    發(fā)布時間:2013-02-01 10:36   點擊率:2429    字體大小:【

    由我中心輸血研究室主任劉衍春等發(fā)現(xiàn)的CisAB血型(順式AB)基因突變近日被國際基因庫暨血型抗原基因突變資料庫(GenBank;BGMUT)命名為CisAB08亞型, 這是我中心血型研究工作中發(fā)現(xiàn)的第一個被國際基因庫命名的紅細胞血型亞型。

    CisAB血型是ABO血型系統(tǒng)中的一個稀有血型,約占人群中的比例為1/ 18-50萬,常由正反定型不一所遇到,需借助于家系遺傳學調(diào)查,血型基因分析能夠得到確認的結(jié)果。本次在先證者(獻血者)中發(fā)現(xiàn)的CisAB血型基因突變,通過家系調(diào)查及基因分子測序分析證實遺傳于其父親,二者均有CisAB血型基因第7外顯子467C>T、724G>T、803G>C的突變,其中724G>T的突變是新發(fā)現(xiàn)的突變,已注冊國際基因庫并確認,467>T、803G>C均為SNP。

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