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    近日，我中心輸血研究室劉衍春主任等在一例62歲p血型的胃癌病人及其弟弟的血樣中發(fā)現(xiàn)了新的等位基因突變，該基因突變提交國際基因庫（GenBank）得到確認(rèn)并于近日公布（序列號KC202808）。

    2010年一例62歲的胃癌男性病人因術(shù)前備血，與庫血中所有的ABO、Rh同型血相凝，最終確定該患者為P血型系統(tǒng)中的p血型，該血型在漢族人群中的比例低于1/100萬。經(jīng)家系調(diào)查，發(fā)現(xiàn)患者的一個(gè)弟弟與其血型完全相同，采血后經(jīng)濾白輻照用于患者輸注。

    該兩人的血樣經(jīng)血型基因測序分析，發(fā)現(xiàn)第343堿基有 A>T新的突變，使得終止密碼子提前出現(xiàn)，相應(yīng)血型抗原的糖基轉(zhuǎn)移酶不能合成，結(jié)果，紅細(xì)胞上P系統(tǒng)的抗原不能順利形成出現(xiàn)裸型即p血型。由于該抗原出現(xiàn)的頻率極低，出現(xiàn)的抗體針對的幾乎是所有人的紅細(xì)胞，含有抗Tja抗體的p血型病人輸血的血源將十分難找。

    這是我中心發(fā)現(xiàn)的第二例紅細(xì)胞血型基因突變。