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    6月29日，由我中心輸血研究室主任劉衍春等發(fā)現(xiàn)的一例A血型亞型經(jīng)基因分析發(fā)現(xiàn)有新的基因突變，提交國際基因庫（GenBank）經(jīng)確認后已正式公布。

    該新的基因突變標本來自于一位女性無償獻血者，血清學分析正定型為A型，同時含有抗A，定為亞型。經(jīng)知情同意后采集血樣進行了進一步的基因分析，經(jīng)與參考序列比對后發(fā)現(xiàn)有新的等位基因突變，遂提交GenBank。經(jīng)過數(shù)月的確認，日前GenBank正式對外發(fā)布了該新基因突變的序列號為KC690281。

    血型的基因突變往往造成血清學難以確定血型的表型，給臨床輸血帶來困難。通過基因分析，不僅可以給疑難稀有血型的表型確認提供基因上的證據(jù)，同時可以了解疑難稀有血型形成的分子機制。這是劉衍春主任等近年來發(fā)現(xiàn)的第3例獲得GenBank確認并公布的紅細胞血型新的等位基因突變。