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我中心發(fā)現(xiàn)的A血型新等位基因突變?nèi)涨矮@得國際基因庫確認并公布

作者:輸血研究室   來源:輸血研究室    發(fā)布時間:2013-07-02 10:02   點擊率:1668    字體大。骸

    6月29日,由我中心輸血研究室主任劉衍春等發(fā)現(xiàn)的一例A血型亞型經(jīng)基因分析發(fā)現(xiàn)有新的基因突變,提交國際基因庫(GenBank)經(jīng)確認后已正式公布。

    該新的基因突變標本來自于一位女性無償獻血者,血清學分析正定型為A型,同時含有抗A,定為亞型。經(jīng)知情同意后采集血樣進行了進一步的基因分析,經(jīng)與參考序列比對后發(fā)現(xiàn)有新的等位基因突變,遂提交GenBank。經(jīng)過數(shù)月的確認,日前GenBank正式對外發(fā)布了該新基因突變的序列號為KC690281。

    血型的基因突變往往造成血清學難以確定血型的表型,給臨床輸血帶來困難。通過基因分析,不僅可以給疑難稀有血型的表型確認提供基因上的證據(jù),同時可以了解疑難稀有血型形成的分子機制。這是劉衍春主任等近年來發(fā)現(xiàn)的第3例獲得GenBank確認并公布的紅細胞血型新的等位基因突變。

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