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        近日，江蘇省血液中心輸血研究室陳青研究員帶領(lǐng)的課題組在國(guó)際上首次發(fā)現(xiàn)并報(bào)道了ABO血型系統(tǒng)中由于新等位基因突變導(dǎo)致的新的A3亞型的等位基因，已被國(guó)際基因庫(kù)（GenBank）收錄并公布（序列號(hào)為KX870187）。

        孕媽產(chǎn)檢，血型初查顯疑惑

        南京一位準(zhǔn)媽媽在醫(yī)院做產(chǎn)前檢查時(shí)，醫(yī)院檢測(cè)發(fā)現(xiàn)她的血型存在混合視野的現(xiàn)象，并不能十分確定準(zhǔn)媽媽血型�？紤]生產(chǎn)時(shí)需要備血，為確保輸血安全，醫(yī)院將此標(biāo)本送至我中心。

        基因檢測(cè)，精準(zhǔn)釋疑心落定

        中心輸血研究室工作人員通過(guò)血清學(xué)血型復(fù)查，和進(jìn)一步基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)這位準(zhǔn)媽媽的ABO基因存在新的突變，該新的堿基突變引起氨基酸變化，使其血清學(xué)檢測(cè)中出現(xiàn)混合視野的現(xiàn)象。通俗的說(shuō)，這位準(zhǔn)媽媽的血型確是A型，但由于ABO等位基因存在突變，屬于A型中的A亞型。

        意義重大，新技術(shù)開(kāi)展有效

        近年來(lái)血型基因分型技術(shù)為ABO亞型、稀有血型等鑒定開(kāi)辟了新的途徑。血清學(xué)作為血型鑒定的經(jīng)典方法在輸血醫(yī)學(xué)中起重要作用，但是在分析一些疑難血型時(shí)血清學(xué)方法尚存在不足，血型基因分析在血清學(xué)方法難以區(qū)分的疑難血型案例中發(fā)揮重要作用，能夠進(jìn)一步明確患者血型，這樣才能保障患者輸血的安全性和有效性，真正實(shí)現(xiàn)安全合理有效的精準(zhǔn)輸血。

        截至目前，江蘇省血液中心已發(fā)現(xiàn)多種有臨床意義血型系統(tǒng)的新等位基因，這些新發(fā)現(xiàn)的等位基因，不僅僅豐富了人們對(duì)血型基因的進(jìn)一步認(rèn)識(shí)，也在臨床工作中，輸血安全發(fā)揮了積極作用。